La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una rara malattia genetica congenita collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima bilirubina glucuronosiltransferasi mostra deficit di produzione.
Epidemiologia
I dati epidemiologici non sono certi ma si stima che l'incidenza alla nascita sia di 1 su un milione di bambini nati vivi mentre la prevalenza della malattia è stimata 1-9 individui ogni 100 000 persone.
Classificazione
Vi sono due forme, entrambe a ereditarietà autosomica recessiva: nel tipo 1 (CNS1) il deficit enzimatico è completo; nel tipo 2 (CNS2) il deficit enzimatico è parziale (una frazione di enzima è funzionante).
Clinica
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo iperbilirubinemia non coniugata (indiretta) più o meno grave a seconda della tipologia, ittero, prurito. Qualora vi sia coinvolgimento del SNC nel neonato si osserva kernicterus.
Trattamento
Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale (efficace solo nella CNS2) e l'orlistat. Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.
Prognosi
La prognosi è generalmente buona per la CNS2 mentre non si può dire lo stesso per la CNS1dove è possibile la morte entro il primo anno di età.
Note
Bibliografia
- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
Voci correlate
- Sindrome di Gilbert
- Iperbilirubinemia
- Ittero
Collegamenti esterni
- CIAMI ONLUS: Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici, su ciami.it.
- Informazioni e links sulla sindrome di Crigler-Najjar, su criglernajjar.altervista.org.
- La sindrome di Crigler-Najjar, su 5f0b1ba73855a.site123.me.
